Sob o nome de Doença Falciforme incluimos as situações em que
os indivíduos apresentam a presença de pelo menos uma hemoglobina
anormal em seu genótipo.
As
hemoglobinas anormais encontradas frequentemente em nosso país
são por ordem de prevalência: S , C , D (esta última muito rara).
A
hemoglobina normal é chamada de A.
Representamos
com duas letras maiúsculas (AA) indicando que nossa carga genética
para esta ou qualquer outra informação e formada da união da informação
herdada do nosso Pai e de nossa Mãe. Compreendido isto, você poderá
deduzir que poderão surgir do cruzamento de pessoas normais com
individuos portadores de hemoglobinas anormais, as seguintes combinacoes:
AA, AS, AC, AD, SS, CC, SC, SD, CD, DD (estas últimas raríssimas).
Aos
indivíduos com duas hemoglobinas iguais chamamos Homozigóticos,
aos que tem hemoglobinas diferentes, Heterozigóticos. As formas
Heterozigóticas em que pelo menos uma hemoglobina é a hemoglobina
A (AS, AC, AD) são assintomáticas e não são consideradas como
patológicas e portanto não são passíveis de nenhuma terapêutica
específica (independente do % de Hemoglobina S).
Quando
há percentual de Hemoglobina S elevado e Hemoglobina A muito pequeno
numa combinação AS ou SS, como na Hemoglobbina S-Beta Thalassemia
ou micodrepanocitose, há, evidentemente, manifestações clíinicas
e o paciente é sintomático.
No
seu caso especificamente, não há porque você se considerar doente
e não há, sob condições normais, nenhum sintoma que você possa
responsabilizar a sua única hemoglobina S. Para a sua situação
utilizamos a terminologia de Traço Falciforme, ou "indivíduo heterozigoto
para a Hb S".
Observe
que não há como uma mãe heterozigótica (Hemoglobina AS) gerar
um filho portador de anemia falciforme (a denominação para a forma
Homozigótica ou Hemoglobina SS), a não ser casando-se com um indivíduo
que também seja portador de uma hemoglobina anormal. Combinacoes
geradas do cruzamento acima: AA, AS, AS, SS (doente).
Concluindo:
Você não deve se considerar doente, e sim portadora de um gen
que em hipótese nenhuma "virará" doença em você, mas sera inexoravelmente
transmitido para seus descendentes, gerando pessoas portadoras
e sãs como você ou doentes caso você se case com um indivíduo
também portador de uma hemoglobina anormal (25% de chance).
Em
tempo: Se você é portadora de Hemoglobina S pelo menos um de seus
pais também o é, o que implica que pelo menos 50% dos seus irmãos
têm a chance de serem também portadores. Uma análise detalhada
de toda a familia incluindo primos deverá ser levada a cabo para
prevenção futura.
Dr.
Talvan Araripe Cavalcante Hematologista e Hemoterapeuta - Salvador
- BA