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Doença Falciforme


Caro doutor,

Solicito a gentileza de informar se 39,1 % de resultado no exame de hemoglobina S, significa caso sério para ser tratado, quanto à anemia falciforme, em vista de que tenho 26 anos, sou solteira, não tenho filhos, não tenho nenhum problema de saúde. Junto com este exame fiz outros exames bem específicos que deram todos negativos.

A suspeita veio na última vez que fiz doação de sangue este ano, visto que nos anos passados já era doadora (? !). Parece que está doença é hereditária, de fato foi constatado um caso muito sério na família do lado materno, que precisa de acompanhamento médico constante, estou pra lá de surpresa com o meu resultado.

Como faço para não transmitir isso quando ficar grávida ou de o nenê ter o menor percentual possível de hemoglobina S ?

Lilian

Prezada Lilian,

Sob o nome de Doença Falciforme incluimos as situações em que os indivíduos apresentam a presença de pelo menos uma hemoglobina anormal em seu genótipo.

As hemoglobinas anormais encontradas frequentemente em nosso país são por ordem de prevalência: S , C , D (esta última muito rara).

A hemoglobina normal é chamada de A.

Representamos com duas letras maiúsculas (AA) indicando que nossa carga genética para esta ou qualquer outra informação e formada da união da informação herdada do nosso Pai e de nossa Mãe. Compreendido isto, você poderá deduzir que poderão surgir do cruzamento de pessoas normais com individuos portadores de hemoglobinas anormais, as seguintes combinacoes: AA, AS, AC, AD, SS, CC, SC, SD, CD, DD (estas últimas raríssimas).

Aos indivíduos com duas hemoglobinas iguais chamamos Homozigóticos, aos que tem hemoglobinas diferentes, Heterozigóticos. As formas Heterozigóticas em que pelo menos uma hemoglobina é a hemoglobina A (AS, AC, AD) são assintomáticas e não são consideradas como patológicas e portanto não são passíveis de nenhuma terapêutica específica (independente do % de Hemoglobina S).

Quando há percentual de Hemoglobina S elevado e Hemoglobina A muito pequeno numa combinação AS ou SS, como na Hemoglobbina S-Beta Thalassemia ou micodrepanocitose, há, evidentemente, manifestações clíinicas e o paciente é sintomático.

No seu caso especificamente, não há porque você se considerar doente e não há, sob condições normais, nenhum sintoma que você possa responsabilizar a sua única hemoglobina S. Para a sua situação utilizamos a terminologia de Traço Falciforme, ou "indivíduo heterozigoto para a Hb S".

Observe que não há como uma mãe heterozigótica (Hemoglobina AS) gerar um filho portador de anemia falciforme (a denominação para a forma Homozigótica ou Hemoglobina SS), a não ser casando-se com um indivíduo que também seja portador de uma hemoglobina anormal. Combinacoes geradas do cruzamento acima: AA, AS, AS, SS (doente).

Concluindo: Você não deve se considerar doente, e sim portadora de um gen que em hipótese nenhuma "virará" doença em você, mas sera inexoravelmente transmitido para seus descendentes, gerando pessoas portadoras e sãs como você ou doentes caso você se case com um indivíduo também portador de uma hemoglobina anormal (25% de chance).

Em tempo: Se você é portadora de Hemoglobina S pelo menos um de seus pais também o é, o que implica que pelo menos 50% dos seus irmãos têm a chance de serem também portadores. Uma análise detalhada de toda a familia incluindo primos deverá ser levada a cabo para prevenção futura.

Dr. Talvan Araripe Cavalcante Hematologista e Hemoterapeuta - Salvador - BA

 

 
 

 
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